D24 (2023) - Ausgezeichnete Informatikdissertationen

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Design und Anwendung von Algorithmen für die Genominferenz
(Ausgezeichnete Informatikdissertationen 2023 (Band 24), 2024) Ebler, Jana
Die Rekonstruktion der Genomsequenz eines Individuums ist essentiell, um genetische Varianten zu analysieren und deren Effekte zu verstehen. Computergestützte Methoden zur Rekonstruktion solcher Sequenzen basieren oft auf einem Referenzgenom, einer DNA-Sequenz, die die Genomsequenz einer Spezies repräsentiert. Neue Sequenziertechnologien ermöglichen die referenzfreie Rekonstruktion von Genomsequenzen und erlauben es, Pangenom-Graphen zu erstellen, neuartige Datenstrukturen, die im Gegensatz zu einem Referenzgenom die genetische Vielfalt einer Art widerspiegeln. Wir stellen einen neuen Algorithmus für die Analyse genetischer Varianten vor und zeigen, dass wir damit Bereiche des Genoms analysieren können, die zuvor nicht zugänglich waren.